por Amy Vance, MS, LCGC

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad.

Este proceso integra:

1. Interpretación de la historia familiar y médica para evaluar la posibilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad.

2. Educación sobre herencia, pruebas, gestión, prevención, recursos e investigación.

3. Consejería para promover elecciones informadas y adaptación al riesgo o condición.

El propósito de la consulta genética para donantes de óvulos

Las donantes de óvulos generalmente se evalúan mediante el uso de un cuestionario de antecedentes familiares como parte de su perfil, que generalmente se enfoca solo en familiares de primer grado y abuelos. La mayoría de los cuestionarios omiten medios hermanos, sobrinas, sobrinos, tías, tíos y primos.

La mayoría de los programas de donantes de gametos no utilizan servicios de asesoramiento genético para la evaluación de riesgos de antecedentes familiares (en lo sucesivo, evaluación de riesgos genéticos o GRA) y no obtienen un pedigrí de tres generaciones (antecedentes familiares). Si un donante tiene un resultado positivo en la prueba genética, muchas agencias de donantes no derivan a asesoramiento genético y no abordan adecuadamente las implicaciones para el donante y su familia.

Los beneficios para los futuros padres

Tener una revisión e interpretación exhaustivas del historial médico familiar ayuda a garantizar que los futuros padres no solo tengan información completa sino también una interpretación de los riesgos potenciales para su descendencia.

Se proporciona una copia del árbol genealógico, o “pedigrí”, a los futuros padres para sus registros. Para una pareja que utiliza un donante anónimo de gametos, esta puede ser la información más detallada que reciba sobre el historial médico de la familia de su descendencia.

A veces, surge nueva información durante la consulta genética que no fue obtenida por el perfil, o hay un resultado de prueba genética en el donante que es positivo. Estas son circunstancias difíciles que en ocasiones llevan a que el futuro padre decida no seguir adelante con el donante. Es importante conocer esta información antes de un embarazo y tener la oportunidad de tomar decisiones en consecuencia.

La evaluación de riesgos incluye

• Historial de embarazo de la donante

• Historial de salud del donante

• Antecedentes familiares de retraso mental o defectos de nacimiento

• Antecedentes personales o familiares de muerte fetal/aborto espontáneo/muerte neonatal

¿Por qué es importante la etnia?

En casi todas las poblaciones o grupos étnicos, ciertas condiciones genéticas ocurren con más frecuencia que en la población general. Una vez que ocurre una mutación genética en un individuo o población, se conserva de generación en generación durante muchos años a medida que las personas se aparean y se casan con parejas de la misma región geográfica o origen racial que ellos.

Las condiciones específicas ocurren más comúnmente en diferentes grupos étnicos. Todos se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la misma afección para tener un hijo afectado. Si bien la tasa de portadores es más alta en los grupos mencionados a continuación, una persona de cualquier grupo étnico puede ser portadora de cualquier enfermedad.

La única forma de saber si alguien es portador de un trastorno recesivo es someterse a una prueba de detección de portadores. ¿Por qué no todas las donantes de óvulos tienen una evaluación de riesgo genético? Actualmente no hay regulaciones que requieran una consulta genética/evaluación de riesgo de antecedentes familiares para donantes de óvulos.

En mi práctica, he intentado promover el conocimiento y la utilización de la GRA para donantes de óvulos. Me he encontrado con barreras como:

• Conocimiento limitado o nulo de lo que es el GRA y cómo es útil para los programas de donantes, los futuros padres y los médicos de FIV.

• Percepción de que el test genético es lo mismo que el GRA.

• Las agencias donantes pueden percibir que la GRA complicará el proceso de donación o confundirá o asustará a los futuros padres para alejarlos de ciertos donantes. En mi práctica he encontrado que lo contrario es cierto.

• No hay requisitos para GRA por parte de la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva en este momento.

Resumen

En resumen, la evaluación del riesgo de antecedentes familiares para donantes de óvulos por parte de un asesor genético que utiliza un pedigrí de tres generaciones proporciona información mejorada al programa de donantes de óvulos para permitirles evaluar mejor a sus donantes. Permite que las parejas receptoras tomen decisiones informadas sobre los posibles riesgos genéticos antes de la selección de donantes y el embarazo y les permite aprovechar tecnologías como el PGD. Mejora la calidad del servicio que se proporciona a los futuros padres.

En este momento, algunas agencias donantes proporcionan una GRA para donantes compatibles. Esta información se puede recopilar y proporcionar al médico de FIV para que la revise con el padre de intención o, a veces, se le proporciona al padre de intención. Los futuros padres pueden empoderarse preguntando a su agencia donante/centro de FIV si se ha realizado una GRA y si pueden obtener una copia para sus registros.

Si no se ha realizado una GRA, los futuros padres pueden solicitar que esto ocurra. Si más futuros padres ven el valor de la GRA y solicitan que se realice, puede convertirse en una práctica estándar en el futuro.



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